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Dentro de poco se celebra el día mundial de las enfermedades raras y con ello, se intenta concienciar a la sociedad, de la gravedad y ayuda que se necesita en estas enfermedades a nivel mundial (enfermedades que afectan a menos de 5 personas cada diez mil personas).

Cuando hablamos de enfermedades raras hablamos de un conjunto de síntomas y dolencias de gravedad que “supuestamente” afectan a un número reducido de personas, o a una proporción mínima de población. Si empezamos a indagar dentro del “cajón de sastre” nos damos cuenta de que dentro de la inmensa variabilidad dentro de esta codificación, por lo que aunque parezca un número reducido de personas afectadas, si unimos toda su variabilidad y comorbilidad afectarían a un importante nicho de población. De hecho según la OMS (Organización Mundial de la Salud) están enfermedades afectan a más de un 7% de la población mundial dentro de su clasificación con más de 7000 tipos.

Todas estas enfermedades comparten características como un inicio precoz, dolores crónicos, déficit en el desarrollo, discapacidad en la autonomía, grave pronóstico vital, y por lo tanto desesperanza, frustración, impotencia, dolor, y soledad.

A pocas personas nos sonarán palabras como:

SINDROME DE ACIDO VALPROPICO FETAL ACIDURIA ORÓTICA ACONDROPLASIA HILDA AGUIRRE ACIDEMIA PROPIÓNICA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA SÍNDROME DE AICARDI ANENCEFALIA ARGIRISMO ATRESIA ESOFÁGICA CARNOSINEMIA ATROFIA CEREBRAL GLOBAL SÍNDROME DE CARPENT

…pero detrás de cada enfermedad de este tipo, hay una historia personal, hay vidas que luchan cada día por seguir viviendo, o sobreviviendo, hay ejemplos de superación, que digan lo que digan las cifras, luchan en silencio para seguir sacando adelante su propia vida o el de sus seres queridos.

Como Ainara que con un diagnóstico de atrofia cerebral global, y con una edad de 4 años sigue adelante por vivir, por respirar, por dormir por comer cosas que hacemos habitualmente casi automáticamente y que para ella y para sus papás en un milagro cada vez que consigue realizarlo sin dificultad.

Como Andrés que a pesar de las dificultades para caminar, para hablar, muestra todo el cariño, y valentía que tiene con su mirada, sin apenas pestañear, sus ojos dan vida, simplemente a quién tiene el honor de estar cerca de él.

Como Fátima, madre de familia, a la que un día le hicieron un diagnóstico, cuya denominación ni siquiera se sabe decir, pero que le apaga lentamente.

Personas que decidieron decir SÍ, a pesar de la dificultad, a pesar de los porcentajes, a pesar de la invisibilidad o “poca frecuencia” de su afectación.

EJEMPLOS QUE NOS DEMUESTRAN QUE LA VIDA TIENE SENTIDO,

QUE MERECE LA PENA SER VIVIDA, Y QUE ES TIEMPO DE CREER EN LAS PERSONAS.

Honroso es la fortaleza mental de estas “familias con enfermedades poco frecuentes estadísticamente, pues son familias completas, hijos, nietos, sobrinas, mujeres, esposos quién lo padecen y no sólo el propio paciente”. Una vez más, se demuestra como la mente humana es maravillosa, y puede retar a la ciencia hasta hacer previsible o imposible, hasta dar vida a la muerte, hasta dar amor, a la más oscura soledad de invisibilidad de estas enfermedades.

El asociacionismo y la unión de mutuo apoyo entre estas familias es imprescindible para continuar la lucha por la investigación, y paliar los síntomas de estas afectaciones.

Destacar la labor de federaciones como FEDER que en todas las provincias de la nación ejercen su influencia y labor para seguir adelante.

A muchas personas nos sonarán nombres como:

nombres

POR TODAS Y TODOS ELLOS, unámonos por luchar y mejorar la vida de estas personas que padecen enfermedades “SUPUESTAMENTE” raras.

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